新生兒甲狀腺功能低下

【病因和發病機制】

甲狀腺的首要功用是組成甲狀腺素（T4）和三碘甲腺原氨酸（T3）。甲狀腺激素的首要原料爲碘和酪氨酸，碘離子被攝取進入甲狀腺上皮細胞後，經一系列酶的作用與酪氨酸結合。甲狀腺素的合成與釋放受下丘腦分泌的促甲狀腺素釋放激素（TRH）和垂體分泌促甲狀腺激素（TSH）控制，而血清中T4可通過負反饋作用降低垂體對TRH的反應性，減少TSH的分泌。

甲狀腺素加速細胞內氧化過程；促進新陳代謝；促進蛋白質合成，增加酶活性；增進糖的吸收和利用；加速脂肪分解氧化；促進鈣、磷在骨質中的合成代謝；促進中樞神經系統的生長髮育。因此，當甲狀腺功能不足時，可引起代謝障礙、生理功能低下、生長髮育遲緩、智能障礙等。

先天性甲狀腺功能低下的主要原因是甲狀腺不發育或發育不全，可能與體內存在抑制甲狀腺細胞生長的免疫球蛋白有關；其次爲甲狀腺素合成途徑中酶缺陷（爲常染色體隱性遺傳病）；促甲狀腺激素缺陷與甲狀腺或靶器官反應低下所致者少見。目前繼發感染致甲狀腺功能低下者增多。

【臨牀顯示】

散發性甲狀腺功能低下者因在胎內受健康母親甲狀腺激素的影響，出生時多無症狀。症狀出現的早晚與輕重同患兒甲狀腺組織多少及功能低下程度有關。無甲狀腺組織的患兒，生後1～3月內出現症狀，有少量腺體者多於6個月後，偶可至4～5歲時才漸顯症狀。

1、新生兒期

生理性黃疽時間延長多是新生兒最早出現的症狀，同時伴有腹脹、便祕、臍徵、反應遲鈍、餵養困難、哭聲低等。

2、典型病例

呈現特殊面容和體態，表現爲頭大，頸短，皮膚粗糙，面色蒼黃，頭髮稀少而乾枯，眼瞼浮腫，眼距寬，鼻樑寬平，舌大而寬厚、常伸出口外，形成特殊面容。患兒身材矮小，四肢短而軀幹長，囪門關閉遲，出牙遲。神經系統方面表現爲動作發育遲緩，智能發育低下，表情呆板。生理功能低下表現爲精神、食慾差，嗜睡、少哭、少動，低體溫，脈搏與呼吸均緩慢，心音低鈍，腹脹，便祕，第二性徵出現遲等。

3、地方性甲狀腺功能減低症者

因胎兒期缺碘而不能合成足量的甲狀腺激素，嚴重地影響到中樞神經系統的發育。臨牀表現有兩種，一種以神經系統症狀爲主，出現共濟失調、痙攣性癱瘓、聾啞和智力低下，而甲狀腺功能減低的其他表現不明顯。另一種以粘液性水腫爲主，有特殊的面容和體態，智力發育落後而神經系統檢查正常。

實驗室檢查手和腕部X線片可見骨齡落後。血清膽固醇增高，血清蛋白結合碘降低，血清T4、T3降低，TSH增高。還可進行甲狀腺131碘吸收率測定和核素檢查。

【醫治準則】

不管何種緣由引起者，都需用狀腺片終生治療，以維持正常生理功能。

開端劑量應依據病情輕重及年齡大小而有不同，並隨患兒發育狀況，隨時調整劑量。療效取決於醫治開始的早晚。