男寶寶雙腿透明 先天性皮膚缺陷是什麼原因

有些人一出生四肢健全，無病無災，然而有些人一出生卻得忍受疾病的威脅。

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近日，溫州市人民醫院產科遇到了一名患有先天性皮膚缺損疾病的新生兒，實屬罕見。

伴隨着一聲啼哭，一個男嬰呱呱落地。“這孩子腿上怎麼沒有皮膚？”醫護人員一陣驚呼。

“兩條腿像被剝去了皮膚一樣，顏色通紅，從大腿一直延伸到腳面。”男寶寶雙腿透明引關注！“這是我們醫院收治的首例該疾病患者。據查，截至去年9月，文獻資料顯示全世界僅爲304例，有過報道的病例大概爲500多例。”他與孩子的家屬溝通得知，孩子的父母都是溫州本地人，孩子是第二胎。陳喆焱說，目前，這種疾病的病因尚不明確，也無統一的診療方案。“基因突變、宮內感染等都有可能。目前，這例病人已做了基因方面的篩查，結果還沒有出來。”

經過43天的隔離與精心治療，“透明寶寶”成功脫離危險回到了父母懷抱。

先天性皮膚缺陷是什麼原因

皮膚髮育不良(alplasia cutis)又稱先天性皮膚缺陷(congenital skin defect)，爲一個或幾個區域內的表皮真皮，有時甚至皮下組織出現先天性缺損。

1.出生時即有界限清楚的皮膚缺損，基底粗糙，呈紅色肉芽腫，表現爲一個大的厚壁大皰，其頂部很快脫落，頭皮缺損約60%，一般2cm，可大到9cm，也可呈長形、三角形、星形。缺損創面癒合較慢，可反覆結痂，脫落而歷時數月乃至數年。可伴有其他發育異常，如先天性截肢，多數病人伴發大皰性表皮鬆解症。

2.爲常染色體顯性或隱性遺傳。亦可能與原發性分化缺陷以及鄰近的羊膜發育缺陷有關。

3.在嬰兒期注意護理，控制繼發感染，後期可由整形外科予以矯正。可伴有其他發育異常，如先天性截肢，多數病人伴發大皰性表皮鬆解症。

4.缺損創面癒合較慢，可反覆結痂，脫落而歷時數月乃至數年。可伴有其他發育異常，如先天性截肢，多數病人伴發大皰性表皮鬆解症。發病機制還不很清楚。可能與原發性分化缺陷以及鄰近的羊膜發育缺陷有關。

先天性皮膚缺陷鑑別診斷

1. 出生時即有皮損。

2.好發於頭部、四肢及軀幹。

3. 典型損害爲數釐米大小的紅色肉芽性瘡面，境界清楚，圓形或不規則狀，可與先天性大皰性表皮鬆解症併發。

4. 經數月瘡面可癒合，留有萎縮性疤痕。

5. 組織病理示表皮、表皮和真皮及皮下脂肪缺如。 治療要點：必要時手術植皮。