新生兒苯丙酮尿症複查通過率高嗎

剛出生的小孩子通過腳底板的位置檢查血液，明確苯丙酮尿症的風險，那麼複查通過率並不高，基本上第1次檢測的結果陽性第2次，陽性的概率可以達到80%。現在這個階段也是很正常的疾病，這個和家族遺傳常染色體隱性有關。只要小孩子選擇專門的奶粉，食物，等成年後自然會好轉。

目前新生兒苯丙酮尿症，一般在新生兒晚期，經新生兒普及篩查，即可得到初步診斷和明確診斷。但在新生兒出生時，孩子可以正常，無任何特殊異常表現。在新生兒中期或診斷前新生兒晚期，有可能逐漸出現嘔吐、嗜睡，甚至出現餵養困難等症狀，皮膚可逐漸變白成白嫩，可出現皮膚溼疹，毛髮顏色可逐漸變淺，也可出現尿液和汗液出現特殊的鼠尿臭味。但一般無精神神經異常表現，且以上表現也無特異性，需密切觀察注意。

一個可憐的孩子

3年前，揚揚(化名)剛一出生，就經某市婦保院新生兒疾病篩查，確認診斷爲苯丙酮尿症，可父母卻對他不離不棄，爲了讓孩子的飲食不那麼單調，揚揚媽媽主動鑽研起美食，調製各種不含蛋白質的餅乾及蛋糕。“每次都要到朋友家烤餅乾，怪不方便的。”在這一次慶祝“六一”的微心願徵集中，揚揚的媽媽寫道：“我希望收到一臺電烤箱。”……

何謂“苯丙酮尿症”

苯丙酮尿症是一種相對常見的氨基酸代謝病，是因爲苯丙氨酸代謝途徑中的酶出現缺陷，使得苯丙氨酸不能夠轉化爲酪氨酸，導致苯丙氨酸以及其酮酸蓄積，並從尿中大量排出。本病是遺傳性氨基酸代謝缺陷疾病中較多見的，其遺傳方式爲常染色體隱性遺傳。臨牀表現通常不一，主要臨牀特徵爲智力低下、精神神經症狀、溼疹、皮膚抓痕徵及色素脫失與鼠氣味等、腦電圖異常。若能得到早期診斷及早期治療，則前述臨牀表現可不發生，智力正常，腦電圖異常也能得到恢復。

“苯丙酮尿症”有何表現

1.生長髮育遲緩

除了軀體生長髮育遲緩外，主要體現爲智力發育遲緩。臨牀表現爲智商低於同齡正常兒，一般出生後4～9個月即可出現。重型者智商低於50，且以語言發育障礙尤爲明顯，這些表現提示大腦發育障礙。

2.皮膚毛髮表現

皮膚易乾燥，常出現溼疹與皮膚劃痕症。因酪氨酸酶受抑，致黑色素合成減少，因而患兒毛髮色淡而呈棕色。

3.神經精神表現

因爲有腦萎縮而出現小腦畸形，抽搐反覆發作，但會隨年齡增大而減輕。肌張力增高，反射亢進。經常會有興奮不安、多動及異常行爲。

4.其他

由於苯丙氨酸羥化酶的缺乏，苯丙氨酸代謝時從另一通路產生苯乳酸及苯乙酸增多，從汗液與尿中排出而有黴臭味(或鼠氣味)。

“苯丙酮尿症”如何防治

診斷一旦明確，需要儘早予以積極治療，主要是通過飲食療法(低苯丙氨酸飲食)。開始治療的年齡愈小，治療效果愈好。

預防的話，主要是避免近親結婚。開展新生兒篩查，從而做到早期發現，早期治療。對於有本病家族史的孕婦，必須採用DNA分析或檢測羊水中蝶呤等方法，對其胎兒進行產前診斷。