父母要懂 新生兒苯丙酮尿症

新生兒苯丙酮尿症有哪些症狀

苯丙酮尿症主要表現爲患者的智力低下，皮膚有抓痕，神經系統異樣，體質差等症狀。正常情況下在新生兒出生一個月之後就會對這種苯丙酮尿症進行篩查，這也是臨牀上發現新生兒苯丙酮尿症的方法之一。

新生兒苯丙酮尿症的發病率怎麼樣

就我國而言，這種苯丙酮尿症的發病率爲萬分之一，北愛爾蘭是新生兒苯丙酮尿症發病率最高的一個國家，其次是德國，而日本是苯丙酮尿症發病率最低的一個國家，當然了隨着這種人口的不斷增加，這樣的發病率比例也在不斷的變化之中。

如何確診新生兒苯丙酮尿症

臨牀上常在嬰兒出生後進行採血，然後檢查新生兒中的血笨丙氨酸的濃度是否會過高，如果過高的話，就要進行二次排查，當然了苯丙酮尿的濃訂會隨着代謝產物的濃度不斷增加而增加，大部分都是在孩子出生後60天左右的時間檢查日常的代謝物是否正常，這個時候的檢查就叫新生兒苯丙酮尿症的早期篩查，是最早的一種確診方法。

怎樣減少新生兒苯丙酮尿症的出生率

因爲新生兒苯丙酮尿症本身就是一種代謝性的遺傳疾病，所以在孕期的時候就可以進行胎兒的診斷了，也就是產前診斷，首先檢查準爸媽中的白細胞中是否有致病的因子，然後在到寶寶4個多月的時候利用羊水再進行檢查是否有致病的突變位點。一般說來如果有帶2致病基因突變位點的話，那麼就有可能是新生兒苯丙酮尿症了，而如果只有一修的話，那麼有可能只是攜帶者，當然了目前醫學上也沒辦法給出一個肯定的答案。這個時候，對於準爸爸們來說就要自己決定是要生還是要流了。

當然了從優生優育的角度上說，如果確定出生後的孩子就是苯丙酮尿症的患者的話，那麼建議還是流掉的，因爲目前還沒有別的方法可以進行有效的治療，要是生了的話，以後孩子的智力跟不上，體質差，也會增加一個家庭，甚至整個社會的經濟負擔的，但是從道德倫理方面來說，這樣有點於心不忍，當然了最後的決定權還是在準爸媽手上的。