新生兒遺傳性疾病篩查很重要

曾在婦幼保健院分娩的母親應該都知道，在孩子出生2-3天后，醫生便會在小寶寶的腳跟上採幾滴血，這就是在做新生兒遺傳性、代謝性疾病的篩查。

新生兒遺傳性、代謝性疾病篩查就是通過非常簡便、快捷的方式，在新生兒中篩查出患有先天性、遺傳性或代謝性疾病的患兒，便於及早診斷、及早發現、及時治療，預防寶寶以後發生智力障礙、發育及行爲異常，這項篩查工作是現代預防醫學中的一項重要內容。

但是由於各個地區、各種疾病的發病情況都是不一樣的，因此所篩查的疾病種類也有所不同。比如，南京地區篩查的疾病是先天性腎上腺皮質增生症、先天性甲狀腺功能減低症和苯丙酮尿症。

腎上腺皮質增生症是一種常染色體隱性遺傳病。患兒體內由於缺乏膽固醇向皮質醇轉化所需的酶，因此導致皮質醇缺乏、性激素增多，臨牀上會出現高血壓、低鈉血癥以及女性患兒出現男性化、男性患兒假性性早熟等症狀。

先天性的甲狀腺功能減低症，是因爲先天性甲狀腺發育不良，導致各種合成酶缺陷，母親在孕期服用抗甲狀腺藥物、碘劑等引發甲狀腺素合成障礙。

這種病在人羣中的發病率爲1/7000—1/5000，其中女性患兒與男性患兒比例約爲2:1。而重症患兒大多爲過期產兒，新生兒可能會出現反應不良、餵養困難、面部浮腫、哭聲嘶啞、肢端過冷、大舌、臍疝以及便祕、黃疸消褪延遲等症狀，稍大以後就會出現智力低下、發育落後、身材矮小等嚴重後果。

苯丙酮尿症是因爲苯丙氨酸代謝障礙引起的先天性的代謝缺陷，屬於常染色體隱性遺傳病，其在人羣中的發病率爲1/165000，患有苯丙酮尿症的孩子通常皮膚白皙，虹膜變淺，頭髮變黃，行爲及智力發育落後，嚴重者是智力低下接近白癡。

隨着《中華人民共和國母嬰保健法》的頒佈，新生兒遺傳性、代謝性疾病的篩查已經作爲一種執法措施，已經在全國的許多地區開展，並會逐步擴大範圍，這一措施爲提高我國人口質量提供了保證。