新生兒聽力篩查 耳聾基因篩查很必要

父母聽力正常卻連生兩聾兒

我國每年新生聾兒3萬餘名，其中約60%與遺傳因素有關。如果加上遲發性耳聾及藥物性耳聾患者，每年新增的聽障兒童超過6萬。專家表示，聽力障礙重者導致聾啞，輕者導致語言和言語障礙、社會適應能力低下、注意力缺陷和學習困難等心理行爲問題，新生兒聽力篩查、耳聾基因篩查有助於早發現、早干預，干預後多數孩子能獲得較好的聽覺和語言能力。

新生兒耳聾基因篩查非常必要

父母都聽力正常的潮汕家庭，女兒和兒子卻是重度聽力損失，已分別植入人工耳蝸和佩戴助聽器。第三個孩子在媽媽肚子裏七八個月大時，在醫生建議下，兩夫婦接受了產前基因檢測，發現夫妻倆確實帶有SLC26A4突變基因，父親爲1160C>T，母親爲IVS7_2A>G，腹中胎兒與母親基因型相同，不會發病。孩子出生後聽力正常，但她成人後擇偶要有所選擇。今年寶寶準備上國小了，聽力一直正常。

中山大學附屬第六醫院耳鼻咽喉頭頸外科主任張官萍教授表示，在大家的認識中，只有兩個聾人結合生出孩子纔可能會聾。然而根據臨牀數據顯示，我國正常人羣，耳聾基因攜帶率接近6%。以常染色隱性遺傳爲例：一個個體，一對等位基因中兩條染色體同時含有致病基因時候纔會發生耳聾，如果只有一條染色體攜帶致病基因的時候不發病，稱爲攜帶者，兩個攜帶者婚配，每次妊娠有25%機會生育聾兒。

張官萍強調，發現新生兒聽力出生缺陷的主要措施是聽力篩查，但是有些遲髮型耳聾兒童在傳統的聽力篩查中無法發現。對新生兒進行耳聾基因篩查可以實現早發現、早干預，早治療，避免因聾致啞發生。她舉例稱，出生時沒有聾，但攜帶線粒體12S rRNA基因，只要在生活中避免使用氨基糖甙類藥物，就可以避免耳聾的發生。

新生兒聽力篩查五步走

一、聽力篩查“五步走”。聽力篩查分爲五個階段，即初篩（出生後3天）、複查（出生後42天）、全面診斷評估（出生後3個月）、聽力干預（出生後6個月）和長期隨訪。

二、初篩和複查都可能存在“假陽性”。

三、個體化的全面診斷評估。對於沒有通過初篩和複查的嬰幼兒，需要進行一系列聽力評估，包括耳鏡檢查、耳聲發射、聲導抗、腦幹聽覺誘發電位（ABR）、多頻穩態檢查（ASSR）、行爲測聽及早期語前聽能評估等相關檢查。另外，部分嬰幼兒還需要進行基因診斷和影像學檢查，以確定下一步治療方案。

四、“早期”聲音刺激和康復訓練。“十聾九啞”多是因聾而啞，因此，在發現嬰幼兒聽力受損後，根據病情儘早開始干預治療是重中之重。

五、隨訪。對有致聾危險因素但篩查通過或診斷聽力正常的嬰幼兒一般建議隨訪到3歲，隨訪內容包括聽力學檢查、言語、認知、運動和社會情感評估等。