新生兒爛皮膚拉肚子警惕生物素缺乏症

專家指出，生物素缺乏症是先天基因編碼出錯，導致自身無法合成某些生物酶，常表現爲嚴重皮炎和腸炎。過去被當作怪病無法治或沒治，現在發現對付它，補充生物素(維生素H)即可。

1寶寶出生起就爛皮、吃不下

珠海的吳女士有個8個月大寶寶。別看這個孩子躺在病牀上快樂地玩着自己的小腳丫，三天前，她還是痛苦得喝不了奶、風一吹眼嘴發紅、全身都是溼疹皮膚潰爛的可憐孩子。而這種症狀，從寶寶出生就開始了。導致孩子沒怎麼長斤兩和個頭，8個月大才11斤。

今年7月，醫院向吳女士發了一次病危通知書。“當時孩子只出氣沒進氣，眼看就要不行了！”說到這，吳女士眼眶紅了。那時，孩子送進ICU，搶救了8天病情沒好轉，醫生徵得吳女士同意後，將孩子尿液寄往中山大學附屬第六醫院，最後確診了是生物素缺乏症。由於中山六院兒科肖昕教授關注遺傳代謝病，於是，孩子也從珠海轉到了中山六院。

2屬遺傳代謝病，

常被當怪病無正確診治

生物素缺乏症屬於遺傳代謝病，一直存在，只是以前檢測技術和認識都不夠，很多醫生對之也認識不足，一般老百姓更不知道了。有的孩子因爲皮炎、腸炎怎麼治也治不好，導致營養不良，又合併感染，最後死亡，但可能到最後也不知道是因何而死。

遺傳代謝病患者，是某種維持機體正常代謝所必需的酶、受體等發生遺傳缺陷而導致疾病。遺傳代謝病整體發病率不低，100個人中有1個。一千多種遺傳代謝病中，常見的有四五百種，生物素缺乏症就是其中之一。他告訴記者，生物素缺乏症發病率雖不高，但他接觸過的生物素缺乏症的孩子不算少，開展兩年多已有十多例，而這些還只是認識到是遺傳代謝病的醫生轉過來的病兒，沒認識到的，便當怪病來侷限治療或乾脆放棄不治了。

3補充生物素可治

但須終身服用

生物素缺乏症就是體內重要的輔酶因基因缺陷而缺乏，引起一系列的表現，包括皮膚代謝障礙，有嚴重皮炎，皮膚爛得厲害；不斷拉肚子，因爲沒有先天性生物酶幫助消化。這些症狀常與一般的皮炎、腸炎混淆，而當作一般皮炎、腸炎治療，結果就是藥膏越抹越糟糕，拉肚子怎麼止瀉還是拉。雖然生物素缺乏症是遺傳代謝病，但很多病兒包括父母在內的親緣往往沒有該病，這可能是基因突變導致的。

“部分遺傳代謝病是可以治的，生物素缺乏症就是有好的治療方法的遺傳代謝病。”肖昕稱，雖然疾病表現急又兇，但它的天敵是生物素，即維生素H。可是，由於正常人體內可合成維生素H，因此正常人不需要補充，可生物素缺乏症的人無法合成，就必需額外補充，且終身補充。他指出，急性發作期進行三四天的生物素治療就可好轉，日後需要每天補充即可。“很可惜，目前生物素還屬於新特藥，用的人不多，可獲取的途徑也很少，只有少數藥房和網上商城有售，即使診斷了也不容易找到對應的藥。”