新生兒篩檢是什麼

新生兒篩檢

爲了確定寶寶是否罹患先天性代謝疾病，目前政府提倡新生兒篩檢，目的是早期發現、早期治療。有些遺傳病，尤其是先天性代謝異常疾病，在出生之後數天、數週，甚至一段時間之後纔會發病，若延誤了診斷及治療的時機，則會傷及寶寶的智能，甚或造成死亡。

新生兒篩檢運用十分簡便的濾紙採血法，配合敏感度相當高的生化檢驗，在嬰兒出生後第3天或順利餵奶滿24小時之後採血檢查，讓一些極爲嚴重的先天性疾病在未發作之前即能加以診斷，立即給予有效治療及指導。

任何疾病的病情變化都會有一個進展的過程，如果在疾病剛剛發病的初期，便能早期發現、早期治療，較有機會恢復身體組織的可逆性的變化，但若等到典型的症狀均出現，甚至已超過可有效治療的時間點，則可能積重難返，無法再回復健康。

目前新生兒必須進行11項疾病的篩檢(此11項疾病目前都有可治療的方式)，另有其他數種遺傳疾病的先趨及自費篩檢。這些列入篩檢的疾病都具有共同特徵：在剛出生時的症狀不明顯，而隨着寶寶的成長才會逐漸發病。林翔宇主任提到，其實尚有許多遺傳疾病可以進行早期篩檢，但由於目前缺乏有效的治療方式，因此暫時沒有列入新生兒篩檢的項目中。

新生兒篩檢項目

新生兒的常規11項篩檢如下：

1、先天性甲狀腺低智症(CHT)

2、半乳糖血症(GAL)

3、葡萄糖6磷酸鹽去氫酶缺乏症(G6PD)，俗稱蠶豆症

4、先天性腎上腺增生症(CAH)

5、苯酮尿症(PKU)

6、高胱胺酸尿症(HCU)

7、楓糖尿症(MSUD)

8、中鏈酰輔酶A去氫酶缺乏症(MCAD)

9、戊二酸血癥第一型(GA-1)

10、異戊酸血癥(IVA)

11、甲基丙二酸血癥(MMA)