新生兒足跟血可篩查出先天性腎上腺皮質增生症

新生命的到來給家庭帶來欣喜和希望，但有一些小生命卻給家長帶來了考驗。極少部分新生兒出生以後，父母會發現孩子的皮膚比正常新生兒的膚色要深，尤其是生殖器部位更加明顯。

並且孩子出生後常常有餵奶困難，經常有嘔吐、腹瀉、脫水等現象。有些外生殖器外觀甚至分辨不出是男孩還是女孩。

是什麼原因導致上述情況發生的呢？很可能是因爲新生兒患有“先天性腎上腺皮質增生症”。這是一種先天性遺傳病，父母雙方攜帶致病基因，但不一定有疾病表現，而孩子卻可能發病。

這是因爲這部分新生兒帶有先天遺傳缺陷，體內缺乏一種參與腎上腺皮質激素合成的酶，造成腎上腺糖皮質激素合成障礙，多數病例腎上腺分泌糖激素、鹽激素不足，而雄性激素過多，故臨牀上出現不同程度的腎上腺皮質功能減退，引起機體內腎上腺皮質激素不足，從而出現多種多樣的臨牀表現。

在正規醫院出生的新生兒，出生三天後會採集足跟血進行17-α-OHP的檢測，以便及早檢出該病。早產兒及低體重新生兒檢查結果一般會有所增高，但隨着新生兒體重及月份的增長，再次檢測結果會趨於正常。如果17-α-OHP檢測結果持續增高，並伴有特定的體徵和症狀，那麼家長就要引起足夠的重視，應及時進行血清學和影像學的檢測，以便儘快確診。確診後如果不及時治療可造成男孩子的性早熟，或者女孩子男性化；無論男孩還是女孩均會出現體格發育過快，骨齡超出年齡現象，因骨骺融合早，使其最終身材矮小。

由於ATCH增高，患兒可出現皮膚黏膜色素沉着。一般缺陷愈嚴重，色素增加愈明顯，以皮膚皺褶處爲最明顯，如腹股溝、乳暈周圍、腋窩、手指關節伸面等，新生兒多表現在乳暈和外生殖器。病情嚴重的甚至可以導致死亡。即便這樣，家長也不必太恐慌，應及時帶孩子到有條件的大醫院就診。對於出生後就發現外觀性別不清的孩子，父母千萬不要諱疾忌醫，要及時就診，以免由於診斷治療不及時給孩子造成無法挽回的終生遺憾。

值得慶幸的是，只要早期發現、正規治療，“先天性腎上腺皮質增生症”完全可以取得滿意的治療效果。臨牀上常採用腎上腺皮質激素口服替代治療，簡便易行，如果治療得當，孩子完全可以像正常人一樣生活。所以，患兒家長既不能忽視也不必焦慮，科學治療和精心餵養，將帶給孩子希望與健康。