新生兒疾病篩查要重視

山東婦幼保健院通過新生兒篩查確診一例先天性腎上腺皮質增生症患者。據悉，這是煙臺自2008年11月1日在全市開展先天性腎上腺皮質增生症篩查以來的首例患者。

“已經確診的患兒剛剛出生10天，經過治療目前病情穩定。”市婦幼保健院兒童保健科主任嵇玉華告訴記者，先天性腎上腺皮質增生症是一種常染色體遺傳病，我國發病率在1/15000。該病又可分爲失鹽型和單純男性化型兩種。失鹽型的發病多在新生兒出生2周左右，如果不及時治療將會出現休克甚至死亡的嚴重後果；而單純男性化型則會造成男孩性早熟和女性兩性化。

目前煙臺新生兒篩查開展比較好，篩查率達95%以上。因爲許多新生兒在早期並沒有出現明顯症狀，一些家長存在不相信診斷，不配合治療的心理。還有的患兒家長對治療沒有信心，放棄治療。嵇玉華表示，通過早期發現正規治療，患兒能出現正常的青春發育且其最終成年期身高影響較少。因此廣大新生兒父母應該在新生兒篩查時及時與醫生溝通，做到早發現早治療，以免貽誤治療時機。