懷孕篩查的作用

計算出唐氏兒的危險系。

懷孕篩查的作用1

唐氏篩查是什麼

唐氏篩查是唐氏綜合症產前篩選檢查的簡稱，是產檢必做項目之一，是一種通過抽取孕婦血清，對母血清中某些生化指標水平的檢測，篩選出胎兒非整倍體21-三體、18-三體綜合症的高風險孕婦，計算生出唐氏兒的危險係數的檢測方法。

爲什麼要進行唐氏篩查

唐氏綜合徵是一種染色體缺陷病，在第21號染色體上多了一條，故又稱爲21三體綜合徵。主要表現爲嚴重智力障礙、面容古怪、耳位低、眼距寬、頸部皮膚厚、肢體畸形。由於唐氏綜合徵患兒具有嚴重的智力障礙，先天愚型，伸舌樣癡呆，生活完全不能自理，並伴有複雜的心血管疾病，終生無法治癒。以中國爲例，大約每20分鐘就有一位唐氏兒出生，會給家庭帶來沉重的精神和經濟負擔。

唐氏血清篩查是檢查唐氏兒很有效的方法，任何孕婦都有可能懷上唐氏綜合徵的胎兒。過去認爲，大於35歲的是高危人羣，懷唐氏兒的機率會隨着孕婦年齡的遞增而升高。現在認爲80%的唐氏綜合徵發生在小於35歲的孕婦當中。

唐氏篩查既能縮小羊水檢查的範圍，又不會遺漏可能懷有唐氏兒的孕婦，建議每一位孕婦都要進行唐氏篩查，做到防範於未然。檢查血清AFP、HGG還可篩查出神經管畸形、18三體綜合徵及13三體綜合徵的高危孕婦。

　　

孕期做唐氏篩查有什麼作用

1、它是一種通過抽取孕婦血清，檢測母體血清中甲型胎兒蛋白和絨毛促性腺激素的濃度，並結合孕期、年齡、體重和採血時的孕周等，計算出唐氏兒的危險係數的'檢測方法;

2、目前唐篩檢查是化驗孕婦血液中的甲型胎兒蛋白(AFP)、人類絨毛膜性腺激素(β-hCG)的濃度，並結合孕婦的年齡，運用計算機精密計算出每一位孕婦懷有唐氏症胎兒的危險性;

3、唐篩檢查可篩檢出60～70%的唐氏症患兒。需要明確的是，唐篩檢查只能幫助判斷胎兒患有唐氏症的機會有多大，但不能明確胎兒是否患上唐氏症。也就是說抽血化驗指數偏高時，懷有唐寶寶的機會較高，但並不代表胎兒一定有問題。

懷孕篩查的作用2

唐氏綜合徵是染色體異常導致的終身性疾病（爲什麼有必要做）

唐氏綜合徵是新生兒中最常見的，因染色體異常導致的終身性疾病。患有這個疾病的寶寶，會有不同程度的智力發育障礙，特殊的面容，還可能合併心臟、胃腸道等器官的先天畸形。

大概每750個新生兒中，就有一個唐氏綜合徵患兒。

唐氏綜合徵“天才指揮家”舟舟

需要注意的是，大部分的唐氏綜合徵都是偶然發生的，只有極少數與父母遺傳有關。也就是說，即使夫妻雙方身體健康，家族中也沒有相關遺傳病史，他們的寶寶還是有可能會有患上唐氏綜合徵（劃重點）

產前診斷雖然準確，但有流產的風險

目前能在寶寶出生之前，確診他是不是患有唐氏綜合徵的方法，就是通過羊水或絨毛穿刺的方法獲取他的細胞進行相關檢查，這個過程叫做產前診斷。

產前診斷的穿刺過程是有損傷的，所以也有一定的風險。以目前最常用的「羊水穿刺」爲例，有數據顯示，羊水穿刺大約有1/100~1/1000不等的概率可能導致流產。因爲產前診斷的操作複雜，成本高且有一定的操作風險，所以並不適用每一個準媽媽。（我家選擇不做穿刺，做的篩查）

唐氏篩查屬於產前篩查，只能判斷患病風險（發展歷程）

因此，醫生希望在所有準媽媽中挑出患病風險最高的5%，向她們提供產前診斷作爲確診的手段。

　　

那如何挑出這5%呢？

最開始時，醫生會從高齡準媽媽中找。因爲人們發現準媽媽分娩時的年齡與唐氏綜合徵的發生有關，年紀越大的準媽媽生出唐氏兒的機率越高，因此把分娩時年齡超過35歲，也就是我們常說的高齡產婦作爲產前診斷的指徵。

後來，人們發現除了年齡以外，準媽媽血液中的某些蛋白質和激素水平，以及胎兒在超聲下的一些表現也與唐氏綜合徵有關，因此就發展出了一系列評估唐氏綜合徵患病風險的檢查，統稱爲唐氏篩查。

這些檢查可以檢出70%~90%的唐氏綜合徵，還不會對寶寶及準媽媽造成任何傷害。

根據不同的檢查時間，唐氏篩查可分爲早唐和中唐

早唐一般在孕11~14周之間進行，主要包括B超檢測寶寶頸後透明質層的厚度，也就是我們常說的NT檢查和抽血化驗，所以NT也是早唐的一部分；中唐一般在孕14~21周之間進行，內容主要是抽血化驗。

最後，軟件會通過這些檢查結果，再結合準媽媽的年齡、孕周等，計算出寶寶發生唐氏綜合症的風險，也就是我們平時說的唐氏篩查高風險、低風險了中唐的篩查效果並不如早唐，一般適用於錯過了早唐篩查時間又想了解相關風險的準媽媽。

無創DNA是目前效果最佳的產前篩查

除了傳統唐氏篩查，無創DNA也是產前篩查的一種它是近年來才發展成熟的一套產前篩查方法，這種篩查方法是檢測準媽媽血液中游離的DNA片段，來計算寶寶患染色體非整倍體的風險值，非整倍體也就是多了一條染色體的情況。

因爲是直接檢測寶寶的遊離DNA片段，所以無創DNA在篩查效果上遠遠好於傳統唐氏篩查。可以檢出99%的.唐氏綜合徵，篩查假陽性率小於0.2%。假陽性率大家可以理解爲「篩錯了人」。

無創DNA具有檢出率高，假陽性率及假陰性率低的特點，但相對來說價格也比較昂貴。理論上孕12周後都可以做無創DNA。

除了嚴重的胎兒結構異常，NT值超過3.5mm以上等情況建議做產前診斷外，很多高危因素，比如高齡準媽媽，早唐或中唐結果爲高風險等情況下，都可再用無創DNA篩查。

如果無創結果爲高風險，仍然需要產前診斷來確診。如果結果爲低風險，意味着寶寶患唐氏綜合徵的機會是微乎其微的，但也存在漏掉的可能性，所以後續還是要按常規產檢，觀察複查。

原則上，每個準媽媽都可以接受產前篩查，但不是所有人都一定要這麼做。

產前篩查遵循的是自願原則，你需要在充分了解產前篩查的目的及優缺點後，做出符合自己需要的選擇。

如果你認爲，唐氏兒發生是小概率事件，篩查又不是百分百準確，如果萬一是唐氏寶寶，我也願意接受。那麼對於這類準媽媽，是可以選擇不做唐氏篩查的。

如果承擔不了撫育一個唐寶寶的後果，還是推薦大家做產前篩查。

懷孕篩查的作用3

說說唐氏綜合徵

唐氏綜合徵又稱先天愚型，是最常見的染色體疾病。唐氏綜合徵最典型的症狀就是智力低下、生長髮育緩慢、具有特殊面容，多伴有心臟或其他器官畸形等。

我們人體有23對染色體，每一對都是一條來自媽媽一條來自爸爸，而唐氏綜合徵則是21號染色體出現異常。原本是爸爸媽媽各出一條染色體，但某一來自爸爸或媽媽的兩條21號染色體沒有分離，一起和另一條來自媽媽或爸爸的染色體結合，從而使21號染色體變成三條，導致唐氏綜合徵發生。因此唐氏綜合徵又叫21-三體綜合徵。

孕婦爲什麼一定要進行唐篩？

唐氏綜合徵發生率約爲1/700，年齡＞35歲約爲1/350，約佔出生染色體病的'80%，平均20分鐘就有1例唐氏兒出生。在家族中有過唐氏兒的人羣，其發生率更高。唐氏綜合徵的發生與母親年齡有關，隨着年齡段增加胎兒發生唐氏綜合症的機率增加。另外，隨着城市環境污染加重、藥物、輻射、有害物質等均有可能造成唐氏綜合徵發生。

唐氏綜合徵是偶發疾病，正常父母也常有發生，因此提前篩查是有效預防手段，建議每一位孕婦都要進行唐氏篩查。但對於高齡（年齡≥35歲）以及有過唐氏兒史的孕媽媽，由於唐氏綜合徵發生率更高，建議可直接做產前診斷來做進一步確認。另外，多胞胎孕婦不適用。

　　

唐氏篩查的時間

妊娠14~20周之間，最佳時間是妊娠16~18周之間。孕周是否準確對於檢測結果的準確性十分重要，因此檢查時需覈對孕周，如果月經不規律者需用B超確定胎齡。

唐篩結果怎麼看？

唐氏篩查準確率只能達到65%-70%，檢查結果通常分爲低風險、高風險和臨界風險。

低風險：胎兒患唐氏綜合徵的風險比較低，但不能排除，後續正常產檢，暫無需特殊處理。

臨界風險：也稱爲灰區，有唐氏兒發生的可能，但沒到要做羊水穿刺的程度，灰區建議先做外周血無創DNA檢測。

高風險：胎兒患唐氏綜合徵的風險比較高，應通過羊水穿刺進一步確認。

小結：

唐氏篩查不僅僅能發現21-三體，還能發現其他一些胎兒異常，如18-三體、神經管畸形等。因此篩查具有重要意義，所以孕媽媽們一定要特別重視，提前發現、預防風險，願所有的寶寶都健康快樂。