做好產前篩查孕育健康寶寶

萬超，是一個高齡產婦，現在剛剛產後20天，初爲人母的她，臉上洋溢着幸福的笑容。回想起兩年前的一幕，她感到慶幸——那時終日忙碌於生意的她，年過35歲纔想起要孩子。當懷孕4個月時她來到濟南市婦幼保健院遺傳科，在醫生建議下，通過羊水檢查對胎兒做了產前診斷檢查，診斷結果胎兒爲21-三體綜合徵，也就是先天愚型，在瞭解了這種病的預後以後，她選擇了終止妊娠，引產後證實胎兒確爲先天愚型兒。當時痛苦中的她感到一絲僥倖，如果不做產前診斷，生下這個殘疾兒，將給自己給社會帶來多麼沉重的負擔啊。經過一年的休整後，在醫生的指導下再次妊娠，這次產前診斷一切正常，現在她已經是一個幸福的媽媽。

在生命起源的最初，尤其是妊娠3～8周的時候，是胚胎髮育的敏感期，也是我們新生命最脆弱的階段，胎兒絕大多數器官組織分化在這個時間完成，所以這個時期是導致各類畸形主要發生期，如智力低下、無腦兒、脊椎裂、脊椎膨出、脣齶裂等。

大家都知道，現在出生缺陷已成爲公共衛生問題。在發達國家出生缺陷的發生率是2%～3%，而我國出生缺陷的發生率是4%～6% 。因爲我國人口總數大，我們國家的出生缺陷總髮生率高，所以出生缺陷的數量也很大，這對我們社會的穩定及國民經濟的影響非常嚴重。

什麼是先天愚型？

先天愚型又稱伸舌樣癡呆，是染色體異常的結果，是第21號染色體由正常的兩條變爲三條而導致的。

懷有先天愚型胎兒的孕婦在早期可能出現先兆流產、胎死宮內；分娩時可能有新生兒窒息或死亡，嬰兒期易患肺炎死亡；即使成活，也是智力中度或重度低下（智商50），語言和生活自理都有困難，而且常伴有其他嚴重畸形，如先天性心臟病（35%）、消化系統畸形（6%）、聽力或視力障礙（70%）、白血病（1%）等。

18-三體綜合徵則是不良致畸因素使基因突變造成第18號染色體不分離，由兩條變爲三條而導致的。

18-三體的臨牀表現爲胎兒小下頜、馬蹄腎、搖椅足、特殊握拳姿勢等多發畸形，屬嚴重致死致殘性疾病。

神經管缺陷主要指開放型神經管缺陷，包括無腦畸形、脊椎裂、脊膜膨出。

我國每出?一例唐氏綜合徵（先天愚型）患兒將給社會造??5萬元左右的經濟負擔，每年政府將支付67.5億元左右的經費用於患兒的醫療、生活和社會救濟，同時對患兒的家庭造成長期沉重的精神負擔和經濟壓力，對我們國家的人口素質、國民經濟發展、以及社會穩定和發展都會產生重大的影響。由此可見，唐氏綜合徵已成爲影響我國國民經濟發展和出生人口素質的重要因素之一。

我國是人口大國，也是缺陷和殘疾高發國家。我國每年約有20萬～30萬肉眼可見先天畸形兒出生，加上出生後數月或數年才顯現出來的缺陷，先天殘疾兒總數高達80萬～120萬，約佔我國每年出生人口總數的4%～6%。我國每年因神經管畸形造成的直接損失高達2億元，先天畸形的治療費超過20億元，先天性心臟病的治療費高達120億元。

而我國最新統計顯示，每年大約兩千萬新生兒中，患有脊椎裂、智殘等一百多種不同程度先天性殘疾的佔4%～6%。

如何在產前發現唐氏綜合徵患兒？

目前世界上許多國家和地區已大規模地開展了唐氏綜合徵和開放型神經管缺陷的篩查工作。

目前國際上常用方法是產前篩查。歐美國家大多采用孕中期定量測定孕婦血中的某些血生化成分，配有專用的篩查數據分析軟件，結合孕婦的年齡、體重、孕周等進行綜合風險估計，從而得出胎兒罹患21-三體、18-三體和開放性神經管缺陷的風險度。

爲什麼要進行產前篩查？

愛情、婚姻孕育着新生命，而新生命是一個家庭的希望，是我們的明天。生一個健康、聰明的寶寶是家庭和社會的共同願望，也是我們民族能夠繁衍昌盛的根本所在。

毋庸置疑，遺傳因素和環境因素是造成先天缺陷兒出生的主要原因。隨着工業化進程的加快，環境污染加劇、工作生活壓力加大，緊張焦慮的精神狀態、孕期暴露於各種危險因素中的機會增加，育齡婦女孕期保健知識缺乏，這些都可能對胚胎髮育有潛在的不良影響，導致基因突變而出現形形色色的出生缺陷。典型的先天愚型只有極少數是遺傳的，發生在35歲以上的高齡孕婦身上只佔總髮生率的20%左右，發生在我們正常的孕婦中佔總發生率的80%左右。這就是我們健康孕婦爲什麼要在有條件的情況下做產前篩查的原因。

所以，爲了下一代的健康成長，我們要用無創安全的產前篩查的方法，從正常的孕婦中找出可能的先天愚型、18-三體綜合徵和開放性神經管缺陷高風險人羣，再對這些人做進一步產前診斷，這樣可防止65%～90%先天愚型、18-三體或神經管缺損患兒的出生。