新生兒出生缺陷，先心病躍居榜首

相對於脣齶裂等外觀上的疾病，胎兒先心病的產前診斷有一定難度，2005年到2011年，我省出生缺陷一直是總脣裂(脣裂和齶裂的總稱)居首位，然而去年，先心病首次躍居第一位。專家表示，這與10年來我省普及胎兒篩查規範，基層也提高了診斷水平密切相關，中孕期及時診斷出畸形可大大減少出生畸形率。

胎兒先心病診斷技術要求高

我國出生缺陷發生率約爲5.6%，每年1600萬新生兒中新增出生缺陷數約90萬例。產前系統胎兒超聲檢查診斷胎兒結構異常病例中，超過一半的患者能被檢測到，55%的主要異常能在24周前被確診。

數據顯示，去年先心病取代總脣裂，躍居我省出生缺陷病種首位。先心病是最常見、最嚴重的先天畸形，發病率約爲0.4%- 5%；致新生兒和嬰兒死亡的先天畸形中先心病佔近50%。

省婦幼保健院超聲影像科主任陳欣林介紹，總脣裂相對來說比較直觀，而胎兒心臟體積小、結構複雜、類型多樣有一定的診斷難度，因此不少醫師沒有掌握這項技術。

懷孕已40周的周女士來自鄉鎮，胎兒有嚴重脊柱裂和多種畸形，出生後無法存活，多次檢查沒有發現問題，但已到預產期不能引產，只能通過剖腹產處理胎兒，周女士兩年後才能再考慮懷孕。

爲此，我省產前診斷中心將建立規範胎兒心臟檢查規範與標準，爲各地州市產前診斷機構培訓胎兒心臟檢查的骨幹與師資模式。將可提高胎兒先心病的診斷率，有效降低我省胎兒先心病的發生率。

懷孕期間請做足4次超聲檢查

什麼原因導致胎兒畸形？據介紹，目前明確的有遺傳和環境因素，絕大多數的畸形是不明原因，可能是染色體問題也可能是基因問題，孕婦感染病毒、接受過射線等也可能導致畸形。專家提醒，首先要及時補充葉酸，可有效預防神經管畸形，其次重視生育年齡，20-25歲結婚生的孩子，出生缺陷最低，35歲以後生孩子的高齡孕婦，出生缺陷明顯上升。

懷孕期間，不接觸射線、儘量不要感冒，做足4次超聲檢查：第一次在11-14周，可以篩查唐氏綜合症、致死性畸形如無腦兒、腦積水等；第二次在18-23周，神經管畸形、消化道等大部分畸形都能在這個時候被檢查出來；第三次在28-32周，檢查宮內發育是否遲緩；最後一次在分娩前全面檢查胎兒情況。

目前，做好“三級預防”是優生的關鍵，即一級預防：婚前、孕前進行諮詢保健，做到安全用藥，避免接觸有毒有害的環境；二級預防：措施是在孕期採取的產前篩查和產前診斷，以避免嚴重出生缺陷兒的出生；三級預防：是在新生兒出生後對新生兒疾病進行篩查，以早期發現應治療的新生兒疾病和異常。