新生兒疾病篩查要如何去做？

胎兒超聲檢查應該在懷孕多久做最合適?

胎兒第一次超聲檢查的最佳時期是孕婦懷孕第11周至13周第6天這段時間內。目前，國內外學者都非常關注這一時期的胎兒超聲檢查，主要目的有以下幾點：一是評估胎齡、確定胚胎數目，評價多胎妊娠的羊膜囊數和絨毛膜囊數；二是篩查染色體畸形，特別是唐氏綜合徵；三是早期診斷胎兒某些嚴重畸形，如連體雙胎；四是評價子宮或附件的腫塊。建議孕婦在這個時期做一次胎兒頸部透明層(NT)檢查，以判斷胎兒是否患有唐氏綜合徵。此外，有嚴重結構畸形的胎兒也能通過這一時期的超聲檢查診斷出。

第二次檢查的最佳時期是懷孕第18周至26周，主要檢查結構畸形，此時先天性心臟病、多囊腎、致死性侏儒等可以通過超聲診斷出。

第三次檢查的時間爲懷孕30周以後，屬於“補漏”檢查，一些晚發性的胎兒畸形，如腦積水可以在此時診斷出。

如何進行新生兒疾病篩查?

新生兒出生3天並已充分餵奶後，接產醫院會採集2至3滴新生兒足跟血滴在專用濾紙片上，乾燥後密封冷凍保存，每週送到新生兒疾病篩查中心檢測。

如果檢測結果異常，新生兒疾病篩查中心或接產醫院會通知家長。家長應及時帶孩子到指定醫院複查，確診後及時治療或預防。因此，產婦住院分娩時，應告知醫護人員便於聯繫的真實電話和地址，以利於新生兒疾病篩查中心或接產醫院及時與家長聯繫。

何時爲新生兒代謝性疾病的最佳治療時間?

確診先天性甲狀腺功能減低症、苯丙酮尿症(PKU)、半乳糖血症或G-6-PD缺乏症(蠶豆病)新生兒，越早進行治療越好，一般在出生一個月內進行。如果不進行治療，上述疾病會影響孩子的生長髮育，嚴重的會導致孩子智力低下。損害一旦造成，很難醫治，會給家庭帶來巨大的痛苦。

需要提醒家長注意的是，新生兒疾病篩查能夠早期發現先天性遺傳代謝疾病，並使絕大多數患兒得到早期診治。但是由於孩子存在個體差異，並且任何篩查檢測方法的靈敏度都只能達到約95%，所以即使篩查結果正常，若發現孩子有異常現象仍應及時到醫院檢查診治。