新生兒一定要做先天性代謝異常疾病篩檢嗎？

什麼是新生兒先天性代謝異常疾病篩檢？

醫師表示，新生兒篩檢的主要目的爲及早篩檢出先天遺傳性疾病，及早預防疾病的發生與提供爸媽正確衛教知識。簡單來說，就是公衛領域的優生目的，所有先進國家都有實施新生兒篩檢，不過由於每個國家較常見的遺傳疾病並不相同，所以各個國家間的檢查項目也會有所差異，依好發率而定。

如果新生兒體內的新陳代謝異常，原本應該被代謝的物質會滯留在新生兒體內，繼而形成毒性物質，影響新生兒的健康。早期症狀大多不明顯，不一定能夠藉由症狀來診斷出疾病（或是症狀出現時，往往已較慢），藉由新生兒先天性代謝異常疾病篩檢」，則能及早發現疾病與及早給予適當的治療。

什麼時候要做篩檢？

新生兒誕生48小時以後～7天內必須完成篩檢。爲什麼是這個時間點呢？顧名思義，代謝異常疾病篩檢」表示要先進食，等代謝後再檢查。新生兒剛出生時，奶通常會喝得比較少，如果太早做檢查，結果的準確度會比較差，出生後24小時該喝的奶量要喝滿，比方新生兒每天每公斤要喝80～120C.C.的奶，如果能喝到這樣的量，檢查結果會比較準確，畢竟如果吃得少，代謝也會跟着變少；至於爲何要在7天內完成篩檢，則是因爲如果不及早將先天性疾病篩檢出，毒素會持續在體內愈累積愈多，不正確的照顧方式對新生兒造成的傷害會愈大，例如：如果患有苯酮尿症的新生兒，可能不能喝一般配方奶，必須及早篩檢出而做飲食的調整。

如何做篩檢？

醫師指出，檢查需採新生兒的腳跟血，再以串連質譜儀做血片（簡單來說，就是以滴管滴到相關試紙上檢驗）。之所以會採腳跟血，是因爲腳跟血比較便於採集，而且也比較不會痛。新生兒篩檢很安全，建議全部新生兒都要做檢查。

早產兒的篩檢時間，與足月寶寶相同嗎？

早產兒要做兩次篩檢，兩次都是採腳後跟血。第一次篩檢時間爲出生48小時後；第二次篩檢時間爲週數滿37周足月、且體重滿2200公克以上時，例如：32周出生的早產兒，5周後如果體重滿2200公克，就要做第二次篩檢。因爲第一次可能還不太能飲食、還沒代謝產物，不夠準確，所以要做兩次來比較對照。

產檢時，爲什麼沒檢查出來？

一旦複檢確認新生兒患有新生兒先天性代謝異常疾病，許多爸媽都會異口同聲說：懷孕時，明明做了很多產檢項目，爲什麼沒有發現這些遺傳性疾病？醫師解釋，大部分例行產檢項目，大多着重染色體異常檢查，並沒有包括胎兒是否有先天性代謝異常疾病。這些新陳代謝的疾病主要是基因問題；但是懷孕時的染色體檢查，主要是檢查染色體的結構與數目是否異常，並不是檢查基因問題，這是現階段醫學尚未能夠完全突破的困境，爸媽不能都怪產檢醫師。

更何況，當胎兒還在母體中時還沒開始進食，也不用靠自己來進行代謝，所以目前無法在孕期提早發現胎兒是否有代謝相關疾病。除非已有第一胎大寶發現患有此病，第二胎較能合理懷疑是否也有此遺傳性疾病，才能考慮能否做產前診斷的部分。