新生兒疾病篩查的重要性及具體檢查項目

爲什麼一定要篩查？

這些疾病對寶寶危害較大，特別是前兩種疾病如果不及時治療可造成寶寶智力嚴重低下，但是如果在新生兒期早發現、早診斷、早治療，可以避免對寶寶造成嚴重傷害。所有接下來我們來一起認識一下這些疾病:

苯丙酮尿症

苯丙酮尿症(PKU)是一種常染色體隱性遺傳性疾病。因寶寶苯丙氨酸代謝障礙，尿液中排出大量苯丙酮酸等代謝產物而得名。苯丙氨酸是人體必需的氨基酸之一，經食物攝入體內後，部分被人體用於蛋白質合成，其餘部分被轉化成其他物質。寶寶體內苯丙氨酸不能正常代謝，而蓄積在體內，引起中樞神經系統的損傷和一系列的病理改變。患病寶寶會逐漸出現頭髮由黑變黃、皮膚變白和眼睛虹膜變淺，肌張力增高、步態異常、手部細微震顫、肢體重複動作等神經系統異常，還存在智力發育遲緩。尤其值得家長注意的是寶寶尿液有非常難聞的老鼠尿味。此外，寶寶還容易有溼疹、嘔吐、腹瀉等。

在治療上採用低苯丙氨酸飲食治療，既要保證寶寶正常生長髮育需要的各種營養素的供給，又要避免攝入過多苯丙氨酸。一旦確診，應立即治療，治療越早，預後越好。

先天性甲狀腺功能減低症

先天性甲狀腺功能減低症(CH)是由於先天因素使甲狀腺激素分泌減少，導致寶寶生長障礙、智力落後。主要表現是TSH升高，早期無特異性症狀，新生兒期可表現爲不愛動、不愛哭、反應差、愛睡覺、肌張力低下，此外還常常有餵奶困難、腹脹、便祕、生理性黃疸延長、體溫低等。隨着年齡增大，逐漸出現生長落後和智力發育障礙。

2個月之內發現，通過終身治療，智力可以沒有障礙；>10個月發現，可能智力可以恢復80%左右；>2歲發現先天性甲狀腺功能減退症，那個時候可能真的就是個“癡呆兒”了。

此病治療非常簡單，給寶寶補充甲狀腺素即可。關鍵在於早期及時治療，並且長期配合治療，不能自行增減藥量或是中斷治療。

先天性腎上腺皮質增生症

又稱腎上腺生殖器綜合徵或腎上腺性變態徵。主要由於腎上腺皮質激素生物合成過程中所必需的酶存在缺陷，致使皮質激素合成不正常。所以臨牀上出現不同程度的腎上腺皮質功能減退，伴有女孩男性化，而男孩則表現性早熟，此外還可有低血鈉或高血壓等多種症候羣。治療上應及早應用氫化可的鬆或強的鬆；應堅持終身服藥或手術治療。

葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏症

一種遺傳性代謝缺陷，爲X連鎖不完全顯性遺傳，男性發病多於女性，我國西南地區爲高發區。由於G6PD缺乏症變異型很多，臨牀表現差異極大，輕型的可無任何症狀，重型者可表現爲先天性非球形紅細胞溶血性貧血，一般多表現爲服用某些藥物、蠶豆或在感染後誘發急性溶血，重的可危及生命。本病重在預防。確診患者此後應禁食蠶豆、禁止服用某些藥物。

寶寶看起來很健康，還有必要做篩查嗎?

有必要！因爲如前所述，大多數患有先天性遺傳病的嬰兒往往在早期缺乏其特異性表現，一般要到6個月後纔出現疾病典型的臨牀症狀，並日趨加重，且一切將無法挽回。因一旦出現疾病的臨牀症狀，表明疾病已進入晚期，即使治療，智力低下也難以恢復；相反，若能在出生不久發現疾病，確診治療，那麼，極大多數患兒的身心將得到正常的發育，其智力亦可達到正常人的水平。

爸爸媽媽都沒有這些病，是不是就沒必要查了？

有必要，必須要查！我們看看這些病的遺傳方式：例如，苯丙酮尿症(PKU)是常染色體隱性遺傳，也就是說父母可以攜帶致病基因而不發病。而對於先天性甲狀腺功能減低症(CH)而言，其主要發病原因是胎兒先天性甲狀腺發育缺陷或甲狀腺發育不良，這種個體性的原因，就算家裏沒有任何一個人有過此病，也不敢保證能100%倖免。所有何必報僥倖心理去賭這個“萬一”呢？

什麼時候查？怎麼查？

採血應當在嬰兒出生72小時並充分哺乳後進行，否則在未哺乳、無蛋白負荷的情況下容易出現苯丙酮尿症篩查的假陰性。此外，在嬰兒出生72小時後採血，可避開生理性促甲狀腺素（TSH）上升時期，減少了先天性甲狀腺功能低下症篩查的假陽性，並可防止TSH上升延遲的患兒產生假陰性。而且，寶寶不需要抽靜脈血，只需要在足跟採集幾滴血樣就足夠了，損傷小，出血量少，非常安全。

足底釆血前如何準備？

新生兒疾病篩查是不要求空腹血的，可以把寶寶餵飽後再來採血，新生兒寶寶一般末梢循環較差，有些寶寶可能會手腳冰冷，特別是低體重兒、雙胞胎都有可能一次採集血液量不夠。我們可以在採集足跟血前先把兩隻小腳用手給他捂熱或者親親搓熱幫助血液循環。如果是才洗完澡的寶寶就最好是穿好衣服身體稍微暖和一點再採集。