遺傳代謝病新生兒須早篩查

早期無特別病症晚期治療無法逆轉

新生兒遺傳代謝病一般無特別的臨牀表現，家長容易忽視，而一旦發病，孩子的身體和智力可能已經受到嚴重的損害。大多的病兒在確診和治療之前即已死亡，或因貽誤治療時機造成智力和身體的終生殘疾。因此，是導致兒童夭折或殘疾的主要病因之一。

“及早發現疾病，通過早期干預可避免疾病的發生。”廣醫三院兒科主任醫師劉海燕說。“這種遺傳代謝病通過‘新生兒疾病篩查’手段是可以被監測出來的。”

我國目前臨牀上只有三種遺傳代謝病是新生兒出生後醫師要求篩查的，包括苯丙酮尿症、先天性甲狀腺功能低下和半乳糖血症，而目前已經發現超過500種代謝缺陷。因此，現有的篩查項目還遠遠不夠，爲了孩子未來的健康，做足預防措施是應該的，你還應該諮詢醫師，看是否需要多選擇幾項新生兒疾病篩查項目。

目前，由中國優生科學協會與中國協和醫科大學檢驗醫學研發中心共同發起，一項名爲“生命綠洲行動”的遺傳代謝病檢測全國普及活動在北京啓動。他們將利用約3年的時間，通過舉辦論壇、專業培訓、科普大課堂等形式普及遺傳代謝病檢測知識，推廣35種遺傳代謝病檢測技術。這更說明了“新生兒疾病篩查”越來越受到醫學界的關注。

母親有流產史寶寶更易染病

“引發新生兒遺傳代謝病的原因不止是遺傳。”劉海燕說，“這種疾病的發生原因很複雜，除了遺傳因素，還包括基因突變、環境化學污染、孕期病毒感染等不可預知的因素。”

劉海燕說，對於自身身體健康，沒有遺傳病且年輕的父母，你可以諮詢醫師，看是否需要多做幾種疾病篩查，而當新生兒和父母有以下情況時，屬於患病的高危人羣，更應該及早做檢查：

1.父母雙方或一方年齡過大；

2.孕婦本人有過流產史；

3.曾經生過患此類疾病的孩子；

4.新生兒有餵養困難的現象；

5.新生兒黃疸總是不退。

及時篩查出疾病的新生兒，遺傳代謝病可以發現並通過早期干預得以治療或控制。比如，先天性糖尿病早期發現是可以控制嬰兒成年後疾病發作的。

什麼是遺傳代謝病？

遺傳代謝病就是有代謝功能缺陷的一類遺傳病，多爲單基因遺傳病，包括氨基酸、有機酸、脂肪酸等先天性的代謝缺陷。

常見的臨牀表現有：神經系統異常、代謝性酸中毒和統症、嚴重嘔吐、肝臟腫大或肝功能不全、特殊氣味、容貌怪異、皮膚和毛髮異常、眼部異常、耳聾等。在新生兒期發病者可表現爲急性腦病，造成癡呆、腦癱、甚至昏迷、死亡等嚴重併發症。