新生兒遺傳性、代謝性疾病篩查的重要性

在婦幼保健院分娩的母親都知道，當孩子出生2~3天后，醫生會在小寶寶的腳跟上採幾滴血，這足在做新生兒遺傳性、代謝性疾病篩查。

新生兒遺傳性、代謝性疾病的篩查就是通過簡便、快捷的方式，在新生兒中篩查，出患有先天性、遺傳性、代謝性疾病的患兒，以便及早診斷、及時治療，防止其以後發生智力障礙、發育及行爲異常，這項工作是現代預防醫學的一項重要內容。由於各個地區、各種疾病的發病情況不一樣，所篩查的疾病種類也不同。例如，南京地區所篩查的疾病爲苯丙酮尿症、先天性甲狀腺功能減低症和先天性腎上腺皮質增生症。

苯丙酮尿症是由於苯丙氨酸代謝障礙所引起的先天性代謝缺陷，是常染色體隱性遺傳病，在人羣中發病率爲1/165000患有苯丙酮尿症的孩子皮膚白皙，頭髮變黃，虹膜變淺，行爲發育及智力發育落後，嚴重者智力低下接近白癡。

先天性甲狀腺功能減低症，是由於先天性甲狀腺發育不良，各種合成酶缺陷，母親孕期服用抗甲狀腺藥物、碘劑等引起的甲狀腺素合成障礙。人羣中發病率爲1/7000—1/5000，女性患兒與男性患兒比例約爲2:1。重症患兒多爲過期產兒，新生兒可出現餵養困難、哭聲嘶啞、反應不良、面部浮腫、大舌、肢端過冷、臍疝以及便祕、黃疸消褪延遲等，稍大即出現發育落後、智力低下、身材矮小等嚴重後果。

腎上腺皮質增生症是一種常染色體隱性遺傳病。患兒體內缺乏膽固醇向皮質醇轉化所需的酶，導致皮質醇缺乏、性激素增多，臨牀上出現高血壓、低鈉血癥以及女性患兒男性化、男性患兒假性性早熟等症狀。

隨着《中華人民共和國母嬰保健法》的頒佈，新生兒遺傳性、代謝性疾病的篩查作爲一種執法措施，已在全國許多地區開展，並將逐步擴大範圍，爲提高我國人口質量提供了保證。