新生兒篩檢都要做哪些項目

早期發現、早期治療，以免造成不可逆的傷害！

「新生兒篩檢」的正式名稱爲「新生兒先天性代謝異常疾病篩檢」。在出生滿48小時且餵奶滿24小時即採血檢查，臺大醫院小兒遺傳科李妮鍾醫師表示，其主要用意是可以幫助孩子早期發現先天性代謝異常疾病，早期接受治療，以減少疾病造成身體或智能上的損害。

先天性代謝異常，常造成兒童終身智能或身體殘障及生長髮育遲緩，不但患兒本身痛苦，對其父母也是精神及經濟的雙重負擔！由於有些先天性疾病初期並無症狀，因此很容易錯過治療時機，等到看得出症狀時，智力及發育早已受到影響，此時再治療就太遲了，有些甚至有致命危機！因此提醒即將爲人父母的準爸媽，一定要讓寶寶出生滿48小時後做「新生兒篩檢」，萬一發現異常，在治療黃金期內給予積極治療，還是可以讓寶寶和正常人一樣生活，雖然需要長期控制！

新生兒篩檢的項目

◎國健局建議項目

從民國74年開始施行的新生兒篩檢項目有5項（下述1?5），自民國95年7月1日起，國健局增加篩檢補助建議項目爲11項，包括透過「串聯質譜儀」技術的疾病篩檢共7項，詳列如下：

1.葡萄糖-6-磷酸鹽去氫酶缺乏症（G-6-PD，俗稱蠶豆症）

2.先天性甲狀腺低能症（CHT）

3.苯酮尿症（PKU）

4.高胱胺酸尿症（HCU）

5.半乳糖血症（GAL）

6.先天性腎上腺增生症（CAH）

7.楓漿尿症（MSUD）

8.中鏈酰輔酶A去氫酶缺乏症（MCAD）

9.戊二酸血癥第一型（GA-1）

10.異戊酸血癥（IVA）

11.甲基丙二酸血癥（MMA）

◎選擇性自費項目

目前篩檢中心提供的自費篩檢項目包括龐貝氏症（Pompedisease）（可免費加驗法布瑞氏症Fabrydisease），及嚴重複合型免疫缺乏症（SCID）。

新生兒篩檢步驟

1.將寶寶的腳跟兩側以酒精消毒。

2.以採血針紮腳跟兩側。

3.以毛細管吸取血液滴在血片上。

4.陰乾後送到篩檢中心檢驗。

5.一旦發現有異常（「疑陽性」及「陽性」個案），篩檢中心會通知出生醫院，由醫院護理人員於最短時間聯絡家長帶寶寶回醫院做進一步追蹤。

6.「疑陽性」個案的檢驗值呈現稍微異常，因此需要再做一次檢驗加以確認；「陽性」（或稱高疑陽性）個案的檢驗值爲高度異常，必須立即轉介至確診醫院做進一步檢查及開始治療。